尿素循环(尿素循环的含义)

图说：全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳 来源/采访对象提供

今天，由全国罕见病学术团体主委联席会议、上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会联合主办的尿素循环障碍防控多学科专家研讨会在上海举行。全国各地的罕见病学术组织负责人、相关医疗保障、临床医学等领域的专家针对尿素循环障碍的诊疗现状、防控手段及管理办法，结合近年来中国罕见病防治和保障事业的发展，直面罕见病用药保障机制的机遇和挑战，共同为我国罕见病事业的可持续发展建言献策。

全世界已经发现的罕见病 7000 种左右，80% 为遗传性疾病，全球受罕见病影响的人数约 3.5 亿，罕见病患者中儿童约占一半，30%的罕见病患儿生存期 ≤ 5 年，≤ 1 岁婴儿死亡原因中约 35%是由罕见病引起的。

近两年，国家先后出台了一系列政策，推动了中国罕见病防治与保障事业的发展。2018年5月，国家5部门联合公布了中国《第一批罕见病目录》，目录收录了121种罕见病，这是国内首次以疾病目录的形式界定罕见病。截至目前，基于《第一批罕见病目录》，我国已上市罕见病相关药物70余种，涉及60余种罕见病，这些罕见病患者在我国已“有药可医”。并且，随着国家医药卫生体制改革的不断发展，药品审评审批流程不断优化，罕见病高值药（“孤儿药”）也步入了上市的快车道。

上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢科执行主任邱文娟介绍，尿素循环障碍（UCD)是指尿素循环过程所需酶活性降低或缺乏，导致氨的代谢受阻、血氨增高而引起的疾病。该病也是常染色体隐形遗传性疾病。尿素循环障碍患者会出现易怒、嗜睡、食欲缺乏等表现，迅速发展至昏睡、癫痫发作、昏迷，以呼吸机维持存活直至死亡。新生儿早期发病，致死率高；迟发性疾病可导致智力障碍和死亡。尿素循环障碍属于罕见疾病范畴，其在国家第一批罕见病目录也涉及多个病种。邱文娟表示，尿素循环障碍治疗原则为降血氨。伴随着国内唯一治疗药物的获批上市，我国尿素循环障碍患者的长期治疗和生活质量的提高有了新的保障。

全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳表示，近年来，罕见病药物进入中国、纳入国家医保目录的步伐逐年加大，给患者带来了福音。但我国罕见病用药仍然面临很多挑战，比如仍有较多罕见病药物尚未被纳入国家医保支付范畴。结合地方探索，建立并完善国家层面政府为主导的“1+N”多方共同支付罕见病用药保障机制，解决罕见病高值药的困局。据介绍，在“1”的推动下，动员各方力量，共同为罕见病患者提供医疗帮助，是多年来的中国呼声。“1”为继续率先发挥国家基本医疗的作用，探索医保基金国家统筹和建立国家罕见病专项基金；“N”为多方参与，如大病保险、医疗救助、政府型商保、慈善帮扶、救助互助、个人一定比例支付等等。

图说：上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授

近年来，中国罕见病事业的发展，给药品企业带来了机遇，也使它们面临了挑战。药品审评审批流程的优化和改革，大大缩短了罕见病药物上市的窗口期。上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授表示，诸如李氏大药厂控股有限公司等企业的努力，提高了国内罕见病患者的用药保障。为了让更多患者用得上药、用得起药，各大药企在中国罕见病防治与保障当中承担了重要的社会责任，不仅提高药物在罕见病患者中的可及性，更是加大了罕见病药物自主研发。李定国教授指出，中国罕见病防治和保障事业是一个系统工程，除了建立罕见病用药保障机制外，提高社会对罕见病的认识；提升罕见病诊疗能力；实现罕见病患者“病有所防，病有所医，医有所药，药有所保”，也是我国罕见病事业的应有之义和奋斗目标。

新民晚报记者 左妍